“Un rayo de esperanza y mucho más“. Así han tildado los investigadores de la Facultad de Medicina de Harvard, Massachusetts Eye and Ear y la Universidad de Fudan los resultados obtenidos de su estudio realizado en China. Después de seis meses a través de un ensayo clínico innovador que utiliza un tipo de terapia génica, cinco niños nacidos sordos ahora puedan oír. 

Tal y como explican en su trabajo recientemente publicado en Science Advances, todos los pequeños del ensayo padecían una enfermedad genética llamada sordera autosómica recesiva 9 (DFNB9), causada por una mutación en un gen llamado OTOF. Se trata de un gen capaz de producir la proteína otoferlina, que ayuda a transmitir pulsos eléctricos desde la cóclea al cerebro, donde puede interpretarse el sonido, pero sin ella, esas señales nunca llegan allí.

Esta es precisamente la razón principal de su uso en el estudio, ya que es causada por una única mutación y no implica ningún daño físico a las células, por lo que el equipo pensó que DFNB9 era el candidato perfecto para este tipo de ensayo.

En cuanto a la terapia génica, en este caso implica empaquetar el gen OTOF en portadores virales e inyectar la mezcla en el líquido del oído interno. Luego, los virus buscaron células en la cóclea y les insertaron el gen, lo que les permite comenzar a fabricar la proteína otoferlina faltante y restaurar la audición.

Cuentan en el trabajo que los seis participantes eran todos niños de entre uno y siete años de edad, y DFNB9 los dejó completamente sordos. A cuatro pacientes se les colocaron implantes cocleares, lo que evita el problema y les permite aprender a reconocer el habla y otros sonidos. En este caso, se desconectaron los implantes.

¿Los resultados? Una vez finalizada la terapia génica, a los pequeños se les siguió durante 26 semanas. Durante ese tiempo, cinco de cada seis mostraron mejoras significativas: los tres niños mayores podían entender y responder al habla, mientras que dos podían distinguirlo en una habitación ruidosa y mantener una conversación por teléfono. 

No solo eso. Algunos de los niños eran demasiado pequeños para las pruebas habituales, pero se descubrió que respondían a los sonidos e incluso comenzaron a verbalizar palabras simples como “mamá“. Las mejoras fueron graduales, pero el equipo informa que los críos comenzaron a mostrar resultados antes de su primera prueba, a las cuatro semanas. Según Yilai Shu, autor principal del estudio:

Lo descubrimos por primera vez cuando los padres nos dijeron: cuando su madre la llamó, ella se volvió”. Todos ellos tienen mucha esperanza. Estaban muy, muy emocionados y todos lloraron cuando descubrieron por primera vez que su hijo podía oír.

Desafortunadamente, no fue un éxito total. El sexto participante no respondió al tratamiento. ¿La razón? El equipo aún no está seguro de por qué, pero sospechan que el vector viral fue alterado por una reacción inmune. En cualquier caso, los próximos estudios podrían ayudar a encontrar una manera de sortear dicho obstáculo.

En cuanto a los pequeños, se les seguirá de cerca para ver su evolución en los próximos meses, mientras se inician nuevos ensayos en otras personas.